O cobre é um mineral que está presente em todos os tecidos do corpo humano, sendo que sua maior concentração está localizada no fígado, nos ossos e nos músculos, e a excreção do excesso contido na bile é metabolizada pelo fígado. Quando o organismo não consegue realizar essa eliminação do cobre, acontece um acúmulo no fígado, condição que é conhecida como Doença de Wilson.
Também conhecida como degeneração hepatolenticular, é uma doença genética rara, hereditária e resulta de mutações no gene ATP7B, que desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo do cobre.
Como consequência, o fígado lesionado libera o cobre diretamente na corrente sanguínea, levando-o para outros órgãos onde também fica acumulado, como cérebro, rins e olhos.
A doença de Wilson é hereditária e é transmitida por um padrão autossômico recessivo. Isso significa que um indivíduo só desenvolverá a doença se herdar uma cópia defeituosa do gene ATP7B de ambos os pais.
A condição também pode ser provocada pela mutação no gene ATP7B, que resulta na produção inadequada ou na função comprometida da proteína ATPase 7B. Como resultado, o fígado não consegue processar e excretar o cobre adequadamente, levando ao acúmulo tóxico desse metal no organismo.
Como consequência, acontecem as primeiras manifestações da doença, listadas pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). Entre elas, estão:
Hepatomegalia assintomática, transaminases persistentemente elevadas, hepatite aguda, hepatite crônica, cirrose, esteatose hepática, esplenomegalia isolada e colelitíase.
Distúrbios do movimento (distonia, tremores, parkinsonismo),
paralisia pseudobulbar, convulsões e sialorreia.
Alterações comportamentais, depressão, ansiedade e psicose.
Artralgia, artrite, fraturas, osteoporose, osteomalácia e condromalácia.
Anemia hemolítica, trombocitopenia, pancitopenia e coagulopatia.
Anéis de Kayser-Fleischer e catarata em girassol.
Cálculos renais, acidose tubular renal e síndrome de Fancon.
Quanto mais precoce for o diagnosticada a Doença de Wilson, mais eficaz será o tratamento. Quanto mais tarde elas forem detectadas, mais graves podem ser as lesões hepáticas e neurológicas, podendo ser até mesmo irreversíveis.
Segundo informações do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), o diagnóstico da doença de Wilson é realizado por meio da avaliação de achados clínicos e laboratoriais e, até hoje, não há um exame padrão-ouro para diagnóstico definitivo da doença.
De forma geral, os sintomas da doença tendem a surgir entre os 3 e 55 anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico pode ser estabelecido através da combinação de achados, por meio da dosagem dos níveis de ceruloplasmina sérica, o reconhecimento de anéis de Kayser-Fleischer na córnea e a dosagem de concentração de cobre na urina em 24 horas.
Entretanto, devido à sua variabilidade, a ausência de sinais comuns à doença não exclui o seu diagnóstico.
O tratamento deve ser iniciado logo quando aparecem os primeiros sintomas, com o uso de medicamentos de acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que devem ser prescritos por um médico, como a penicilamina, a trientina, a piridoxina e o sulfato de zinco heptahidratado. Estes, auxiliam na remoção do excesso de cobre do organismo. O acúmulo progressivo de cobre pode levar a complicações graves, como cirrose hepática, problemas neurológicos e disfunção renal.
É importante salientar que pacientes com doença de Wilson requerem acompanhamento médico regular para monitorar os níveis de cobre no organismo e ajustar o tratamento conforme necessário.
