O tratamento é feito com medicamentos que ajudam na remoção do excesso de cobre do organismo e previnem danos a longo prazo
A Doença de Wilson é uma doença que afeta o metabolismo do cobre no corpo. A condição é causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma proteína envolvida no transporte do cobre para fora das células hepáticas. Quando esse processo é comprometido, ocorre o acúmulo de cobre no fígado e em outros órgãos, levando a sintomas variados.
Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), o diagnóstico da doença de Wilson é realizado por meio da avaliação de achados clínicos e laboratoriais e, até hoje, não há um exame padrão-ouro para diagnóstico definitivo da doença.
De forma geral, ainda de acordo com o PCDT, os sintomas da doença tendem a surgir entre os 3 e 55 anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico pode ser estabelecido através da combinação de achados, por meio da dosagem dos níveis de ceruloplasmina sérica, o reconhecimento de anéis de Kayser-Fleischer na córnea e a dosagem de concentração de cobre na urina em 24 horas.
Entretanto, devido à sua variabilidade, a ausência de sinais comuns à doença não exclui o seu diagnóstico.
Nesse contexto, o tratamento deve ser iniciado logo quando aparecem os primeiros sintomas, com o uso de medicamentos que constam no documento e que devem ser prescritos por um médico, como a penicilina, a trientina, a piridoxina e o sulfato de zinco heptahidratado, que auxiliam na remoção do excesso de cobre do organismo. O acúmulo progressivo de cobre pode levar a complicações graves, como cirrose hepática, problemas neurológicos e disfunção renal.
Com a identificação precoce da Doença de Wilson, é possível intervir antes que essas complicações se desenvolvam, além de permitir a gestão dos sintomas e a prevenção de danos a longo prazo.
O diagnóstico precoce também permite o aconselhamento genético, possibilitando que os membros da família saibam se são portadores do gene defeituoso. Isso é importante para a prevenção e o planejamento familiar.
O monitoramento dos pacientes diagnosticados precocemente podem ser é fundamental para avaliar a eficácia do tratamento e ajustar a terapia conforme necessário. O acompanhamento regular é essencial para garantir que a doença seja controlada adequadamente.
Ainda de acordo com o PCDT, quando se trata da Doença de Wilson, as manifestações da Doença de Wilson que podem ocorrer são:
Manifestação | Descrição |
Hepática | Hepatomegalia assintomática, transaminases persistentemente elevadas, hepatite aguda, hepatite crônica, cirrose (compensada e descompensada), insuficiência hepática aguda, esteatose hepática, esplenomegalia isolada e colelitíase. |
Neurológica | Distúrbios do movimento (distonia, tremores, parkinsonismo), paralisia pseudobulbar, convulsões e sialorreia. |
Psiquiátrica | Alterações comportamentais, depressão, ansiedade e psicose. |
Osteomolecular | Artralgia, artrite, fraturas, osteoporose, osteomalácia e condromalácia. |
Hematológica | Anemia hemolítica, trombocitopenia, pancitopenia e coagulopatia. |
Oftalmológica | Anéis de Kayser-Fleischer e catarata em girassol. |
Renal | Cálculos renais, acidose tubular renal e síndrome de Fancon. |
Para confirmar o diagnóstico da Doença de Wilson, é comum realizar exames de sangue para avaliar os níveis de ceruloplasmina (uma proteína que transporta o cobre) e a quantidade de cobre no sangue. Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética e biópsia hepática, podem ser realizados para avaliar a extensão do dano hepático. Segundo o PCDT, até hoje, não há um exame padrão-ouro para diagnóstico definitivo da doença.
Lembre-se: o diagnóstico precoce desempenha um papel fundamental no manejo eficaz e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes com Doença de Wilson.
